Kedi Miyavlaması (Crı du chat) Sendromu

K

       İlk kez 1963 yılında Jerome Lejune tarafından rapor edilen “cri du chat sendromu”, kromozom 5’in kısa kolunun yaklaşık yarısının eksik olmasıyla ortaya çıkar. Sendromun genetik tanımı 46,-5p olarak gösterilmektedir. Bu tanımlama, kişinin 46 kromozoma sahip olduğunu, ancak 5 kromozomun p kolunun (kısa kol, petit) bir kısmının ya da tümünün bulunmadığı anlamına gelmektedir.
       50.000’de bir sıklıkta rastlanan bu sendrom (cat-cry syndrome), 5p minus syndrome, LeJeune’s syndrome ya da ülkemizdeki tanımıyla Kedi Miyavlaması Sendromu adlarıyla da bilinir. Bir tip kromozom mutasyonu sonucunda DNA’daki bir bazın ya da bazların yok olması haline delesyon denir.
       Bu kromozal delesyon, yaklaşık % 80 oranında yumurtanın ya da spermin doğal gelişiminde kromozom 5’in bir kısmının kaybolmasıyla, % 10-13 oranında ebeveynlerden birinin translokasyon adı verilen yeniden düzenlenmiş kromozom 5 taşımasıyla ve % 7-10 oranında genetik anomali sonucunda meydana gelmiştir. Kız çocuklarda erkek çocuklardan 1,5 kat daha fazla bu sendroma rastlanılmaktadır. Pek çok vakada delesyon doğaldır ve oluşumunda hiçbir özel sebep belirlenememiştir. Dolayısıyla bu sendromada ebeveynlerin bir hatası yoktur. Cri du chat sendromu amniosentez ya da hamileliğin ilk üç ayında CVS (Chorionic Villus Sampling) uygulanmasıyla belirlenebilir.
       Semptomlar
       Sendroma adını veren, kedi sesine benzer çok tiz ve zayıf ağlama sesi, düşük doğum ağırlığı ve yavaş gelişim; küçük kafatası ebadı (microcephaly); damak yapısında farklılık (genellikle yüksek ve dar damak yapısı); kulaklarda şekil bozukluğu; göz kapağı üstünde katlanma; el vöe ayak parmakları arasında kısmî perde; tamamlanamamış ya da yavaş motor beceriler ve zihinsel gerilik bu sendromun başlıca belirtileridir.
       Sağlık Problemleri
       Cri du chat sendromunun sebep olduğu başlıca sağlık problemleri şunlardır: Emmede ve yutkunmada zorluklar, mide rahatsızlıkları, kabızlık, solunum sistemi enfeksiyonları, şaşılık gibi göz, böbrek, kalp sorunları, fıtık, kalça ve ayaklarda kemik bozuklukları, cılız ses tonu, solunumun geçici olarak durması, uyku bozuklukları, karın ağrısı, zayıf kas yapısı.
       Tedavisi
       Bu tür kromozal vakalar için gen terapisi uygulanabilir ama teknik olarak tam gelişmiş değildir. Cri du chat sendromu için hiçbir özel tedavi yöntemi mevcut değildir. Ancak sendromun neden olduğu pek çok tıbbi sorun, standart yollarla başarılı bir şekilde tedavi edilmektedir. Ayrıca hastalara erken yaşlarda, fiziko-terapi, konuşma terapisi, duygusal entegrasyonlar, davranışlarını kontrol etmesini sağlayacak terapiler uygulanabilir.
       Eğer bir çocukta bu sendroma raslanmışsa, ebeveynler genetik rehberlik yardımı almalı ve çocuktaki kromozom 5’teki delesyona neden olan yeniden düzenlenmiş kromozomlara sahip olup olmadıklarından emin olmak için karyotip testine tabi tutulmalıdırlar.
       Sendromun etkileri ağır olmakla beraber çocukların birçoğu eğitilebilir oranda sosyal gelişim gösterebilir. Evde bakılan ve erken eğitilen bireyler göreceli olarak kendilerine bakmayı ve özel iletişim kurmayı öğrenebilirler.

Kaynak: www.criduchat.asn.au

Yazar hakkında

Yorum Ekle

Yazan: Yılmaz